Terserang Penyakit Langka, Tulang-tulang Wanita Ini Lenyap Seketika

Baca: Reaksi Amnesty Internasional Atas Putusan MA Tolak PK Ahok

Pasalnya, tidak ada pemicu genetik atau lingkungan dari penyakit tersebut. Dokter hanya mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan kelainan tersebut, yakni pasien mengalami pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening.

Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang menyebabkan tulang menjadi patah dan hancur.

Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang.

Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya.

Baca: Menyedihkan, NTT Dapat Kiriman Dua Jenazah TKI Lagi

Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.

Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit Gorham-Stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka dan rahang.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai mempengaruhi tulang belakang atau tengkorak.

Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru.

Baca: Ini Tuntutan Jaksa Bagi Dua Terdakwa Kasus Pasar Waimangura

Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini. Akan tetapi, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetika dan Langka Nasional (GARD), ada beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, serta pemberian bifosfonat yang merupakan obat untuk mencegah tulang keropos.

"Ini adalah penyakit langka yang menantang di mana data-data mengenainya masih sangat terbatas," tulis para peneliti dalam laporan mereka.(Kontributor Sains, Monika Novena)

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap